Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza kongenitalne miotonije uključuje poremećaje u kojima je miotonija glavna klinička odrednica kao što su periodičke paralize, miotonička distrofija i miotonije uzrokovane lijekovima. Kongenitalna miotonija se od tih poremećaja najčešće može razlučiti na temelju:

• Faktora koji provociraju/ublažavaju miotoniju
• Prisutnosti simptoma van mišićnog sustava
• Nalazi elektrodijagnostičkog testiranja

Kod diferencijalne dijagnoZe kongenitalne miotonije uvijek treba razmišljati i o miotoničkim distrofijama tip 1 i 2, budući da određen stupanj mišićne slabosti i propadanja koji se javlja u ovim tipovima bolesti može uočiti i u bolesnika s autosomno-recesivnom Beckerovom kongenitalnom miotonijom. Međutim, važno je uočiti da se uzorak mišićne slabosti u kongenitalnoj miotoniji te distrofičnim miotonijama uvelike razlikuje te da se u bolesnika s kongenitalnim miotonijama gotovo nikada ne javljaju simptomi izvan mišićnog sustava poput katarakte, poremećaja provođenja u srcu, endokrinopatija itd. Distofične miotonije uzrokovane su mutacijama u genima DMPK1 i ZNF9 te se nasljeđuju autosomno dominantno.