{"id":203,"date":"2012-06-27T12:14:40","date_gmt":"2012-06-27T12:14:40","guid":{"rendered":"http:\/\/www.myotonia.com.hr\/tipovi-bolesti\/"},"modified":"2012-06-27T12:25:57","modified_gmt":"2012-06-27T12:25:57","slug":"tipovi-bolesti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/?page_id=203","title":{"rendered":"Tipovi bolesti"},"content":{"rendered":"

Autosomno-dominantno nasljedna Thomsenova kongenitalna miotonija<\/strong><\/p>\n

Bolest je prvi opisao njema\u010dki lije\u010dnik Julius Thomsen,\u00a0 1876. godine koji je i sam bio oboljeli. Prvi simptovi u ovom tipu kongenitalne miotonije se javljaju u ranom djetinjstvu (izme\u0111u prve i druge godine \u017eivota). Zbog blage klini\u010dke slike bolest se me\u0111utim uglavnom dijagnosticira u tek kasnom djetinjstvu. Dijete naj\u010de\u0161\u0107e djeluje nespretno i ima pote\u0161ko\u0107a pri zapo\u010dinjanju pokreta nakon mirovanja. Mi\u0161i\u0107i su uko\u010deni, pogotovo u nogama (primjerice pri poku\u0161aju ustajanja nakon duljeg sjedenja), a bolesnici tako\u0111er imaju pote\u0161ko\u0107e pri penjanju uz stepenice. Zbog produljenog vremena potrebnog za relaksaciju mi\u0161i\u0107a uo\u010dava se i nemogu\u0107nost otvaranja o\u010diju makon du\u017eeg \u017emirenja, pakanja ili kihanja. Hipertrofija mi\u0161i\u0107a nije karakteristi\u010dna za ovaj tip bolesti.<\/p>\n

Klini\u010dka slika u Thomsenovoj bolesti je varijabilna od te\u0161ke do lake. O\u010dekivano trajanje \u017eivota nije skra\u0107eno. Nema progresije simptoma, a oboljeli se s vremenom vi\u0161e ili manje uspijevaju prilagoditi na bolest i nau\u010de kako na najbolji na\u010din izbjegavati neugodne atake uko\u010denosti. U oboljelih od Thomsenove kongenitalne miotonije nema neurolo\u0161kih manifestacija niti poreme\u0107aja funkcije i o\u0161te\u0107enja drugih organa i tkiva.<\/p>\n

Za Thomsenovu bolest karakteristi\u010dna je izrazita i intrafamilijarna varijabilnost \u0161to zna\u010di da oboljeli \u010dlanovi unutar iste obitelji pokazuju razli\u010ditu klini\u010dku sliku. Dok neki od oboljelih mogu imati te\u0161ki oblik bolesti, u nekih su su simptomi blagi, a u nekih je bolest je asimptomatska i promjene se mogu uo\u010diti tek nakon elektromiografskog ispitivanja.<\/p>\n

\n

Autosomno-recesivna, Beckerova kongenitalna miotonija<\/strong><\/p>\n

Bolest je dobila ime po njema\u010dkom lije\u010dniku Peteru Beckeru koji je nakon dugogodi\u0161njeg pra\u0107enja bolesnika s kongenitalnom miotonijom uo\u010dio da osim Thomsenove kongenitalne miotonije postoji klini\u010dki vrlo sli\u010dan entitet koji se razlikuje prema na\u010dinu naslje\u0111ivanja i ima te\u017eu klini\u010dku sliku.<\/p>\n

Prvi simptomi Beckerove kongenitalne miotonije javljaju se kasnije nego u bolesnika s Thomsenovom kongenitalnom miotonijom i to naj\u010de\u0161\u0107e izme\u0111u 4. i 12. godine \u017eivota. Za razliku od Thomsenove kongenitalne miotonije, u ovih se bolesnika radi o generaliziranoj mitoniji\u00a0 (zahva\u0107eni su\u00a0 svi mi\u0161i\u0107i).\u00a0 Zbog kroni\u010dne poja\u010dane aktivnosti mi\u0161i\u0107a u oboljelih se mo\u017ee na\u0107i i hipertrofijom mi\u0161i\u0107a (engl. \u201eBody builder like apperance\u201c). Bolesnici s Beckerovom kongenitalnom miotonijom \u00a0imaju povremene napade slabosti mi\u0161i\u0107a, posebno rukamu i \u0161akama, koji se naj\u010de\u0161\u0107e javljaju pri zapo\u010dinjanju pokreta nakon razdoblja odmora. Tako\u0111er, tijekom vremena se mo\u017ee javiti i trajna blaga slabost mi\u0161i\u0107a. Iako miotonija u ve\u0107ine bolesnika ne izaziva bolove, poznato je da se neki od bolesnika \u017eale na bolne gr\u010deve u mi\u0161i\u0107ima i mijalgiju, posebice nakon intenzivnije tjelesne aktivnosti. Ovakav tip slabosti i bolnost \u00a0ne uo\u010davaju se u bolesnika s Thomsenovom kongenitalnom miotonijom.<\/p>\n

\u00a0Paramyotonia congenita (kongenitalna paramiotonija)<\/strong><\/p>\n

Ovaj tip bolesti je prvi opisao Eulenburg, 1886. godine a o\u010dituje se\u00a0 periodima gr\u010denja mi\u0161i\u0107a i paralize koji se javljaju\u00a0 i pogor\u0161avaju \u00a0ako je osoba izlo\u017eena \u00a0hladno\u0107i, te nakon dugotrajnije i intenzivnije tjelesne aktivnosti.<\/p>\n

Bolest se naslje\u0111uje autosomno dominantno i uzrokovana je mutacijom SCNA4 gena odgovornog za funkcioniranje natrijskih kanala u mi\u0161i\u0107nim stanicama. Simptomi se \u00a0obi\u010dno \u00a0javljaju u prvom desetlje\u0107u \u017eivota. Naj\u010de\u0161\u0107e su zahva\u0107eni mi\u0161i\u0107i lica, jezika i ruku, a rje\u0111e i to uglavnom tek u\u00a0 bla\u017eoj mjeri donji udovi. Miotonija u ovim mi\u0161i\u0107ima traje nekoliko sekundi ili minuta, dok slabost u mi\u0161i\u0107ima mo\u017ee perzistirati i po nekoliko sati ili \u010dak dana. Za razliku od drugih oblika miotonija uko\u010denost mi\u0161i\u0107a pogor\u0161ava se s ponavljanjem pokreta. Hipertrofija mi\u0161i\u0107a je se javlja u oko 30% bolesnika.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Autosomno-dominantno nasljedna Thomsenova kongenitalna miotonija Bolest je prvi opisao njema\u010dki lije\u010dnik Julius Thomsen,\u00a0 1876. godine koji je i sam bio oboljeli. Prvi simptovi u ovom tipu kongenitalne miotonije se javljaju u ranom djetinjstvu (izme\u0111u prve i druge godine \u017eivota). Zbog blage klini\u010dke slike bolest se me\u0111utim uglavnom dijagnosticira u tek kasnom djetinjstvu. Dijete naj\u010de\u0161\u0107e djeluje nespretno i ima pote\u0161ko\u0107a pri zapo\u010dinjanju pokreta nakon mirovanja. Mi\u0161i\u0107i su uko\u010deni, pogotovo u nogama (primjerice pri poku\u0161aju ustajanja nakon […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-203","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/203"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=203"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/203\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":238,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/203\/revisions\/238"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=203"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}