{"id":213,"date":"2012-06-27T12:16:57","date_gmt":"2012-06-27T12:16:57","guid":{"rendered":"http:\/\/www.myotonia.com.hr\/geneticko-testiranje\/"},"modified":"2012-06-27T12:27:54","modified_gmt":"2012-06-27T12:27:54","slug":"geneticko-testiranje","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/?page_id=213","title":{"rendered":"Geneti\u010dko testiranje"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Geneti\u010dko testitanje<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Danas postoji mogu\u0107nost molekularno geneti\u010dke analize mutacija ClCN1 gena koji je odgovoran za funkcioniranje\u00a0 kloridnog kanala ClC-1\u00a0 koji se nalazi na membrani mi\u0161i\u0107nih stanica. Na taj na\u010din pru\u017eaju nam se dodatne mogu\u0107nosti pouzdane dijagnostike bolesti.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Rizik za \u010dlanove obitelji \u2013 autosomno dominantno naslje\u0111ivanje<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Roditelji oboljelog.<\/em> Ve\u0107ina oboljelih od autosomno dominantne Thomsenove kongenitalne miotonije tako\u0111er ima barem jednog oboljelog roditelja. Oboljeli tako\u0111er mo\u017ee imati tzv. <em>de novo<\/em> nastalu mutaciju, me\u0111utim takvi su slu\u010dajevi vrlo rijetki.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Bra\u0107a i sestre oboljelog. <\/em>Rizik za bra\u0107u i sestre ovisi o tome da li su roditelji nositelji geneti\u010dke mutacije.<em> <\/em>Ukoliko je jedan od roditelja bolestan rizik iznosi 50%. Ukoliko su roditelji zdravi rizik je minimalan.<em><\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Djeca oboljelog. <\/em>Rizik da \u0107e oboljeli imati dijete s ovom bole\u0161\u0107u iznosi 50%.<em><\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Ostali \u010dlanovi obitelji. <\/em>Rizik da u obitelji postoji jo\u0161 oboljelih ovisi o tome da li je netko od roditelja tako\u0111er nositelj mutacije. Ukoliko jest, treba ispitati i ostale \u010dlanove obitelji sa strane zahva\u0107enog roditelja.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Rizik za \u010dlanove obitelji \u2013 autosomno recesivno naslje\u0111ivanje<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Roditelji oboljelog. <\/em>Oba roditelja oboljelog su obligatni nositelji mutacije za ovu bolest. Oni su naj\u010de\u0161\u0107e zdravi nositelji i nemaju simptoma, osim u vrlo rijetkim slu\u010dajevima mogu pokazivati blage promjene na nalazu elektromiografije.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Bra\u0107a i sestre oboljelog.<\/em> Svaki od bra\u0107e i sestara oboljelog ima 25% mogu\u0107nost da je tako\u0111er bolestan, 50% mogu\u0107nost da je asimptomatski nositelj mutacije (kao i roditelji) te 25% mogu\u0107nost da je zdrav i nije nositelj mutacije.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Djeca oboljelog. <\/em>Sva djeca oboljelog su obligatni zdravi nositelji mutacije.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>Ostali \u010dlanovi obitelji. <\/em>Svaki od bra\u0107e i sestara roditelja oboljelog ima 50% mogu\u0107nost da je zdravi nositelj mutacije gena.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>\u00a0<\/em><em>Ekspertni centri u Europi<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><a href=\"http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=EN&amp;LnkId=18557&amp;Typ=Pat\">Thomsenova i Beckerova kongenitalna miotonija<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><a href=\"http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=EN&amp;LnkId=76&amp;Typ=Pat\">Kongenitalna paramiotonija<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneti\u010dko testitanje Danas postoji mogu\u0107nost molekularno geneti\u010dke analize mutacija ClCN1 gena koji je odgovoran za funkcioniranje\u00a0 kloridnog kanala ClC-1\u00a0 koji se nalazi na membrani mi\u0161i\u0107nih stanica. Na taj na\u010din pru\u017eaju nam se dodatne mogu\u0107nosti pouzdane dijagnostike bolesti. Rizik za \u010dlanove obitelji \u2013 autosomno dominantno naslje\u0111ivanje Roditelji oboljelog. Ve\u0107ina oboljelih od autosomno dominantne Thomsenove kongenitalne miotonije tako\u0111er ima barem jednog oboljelog roditelja. Oboljeli tako\u0111er mo\u017ee imati tzv. de novo nastalu mutaciju, me\u0111utim takvi su slu\u010dajevi vrlo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-213","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/213"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=213"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/213\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":241,"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/213\/revisions\/241"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.myotonia.com.hr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=213"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}