Dijagnostika kongenitalne miotonije

Miotonija se prepoznaje prema karakterističnim simptomima, međutim, budući da se radi o rijetkoj bolesti mnogi liječnici nisu upoznati s kliničkim fenomenom miotonije, pa će  simptome nerijetko pripisati nekim drugim, češćim poremećajima.

Klinički testovi: nakon blagog udarca u neki od poprečno prugastih mišića neurološkim (medicinskim) čekićem koji se koristi za izazivanje refleksa, pojavit će se jasno vidljivo udubljenje (jamica) u mišiću (pekusijska miotonija). Udarac može izazvati i fascikulacije (trzaje) mišićnih vlakana u trajanju od nekoliko sekundi.

Elektromiografski nalaz karakteriziraju visoko frekventna izbijanja nakon uboda iglicom ili voljne kontrakcije mišića.

Na patohistološkom preparatu dobivenom biopsijom mišića naći će se promjene u mišićnim stanicama, hipertrofija  vlakana i nedostak vlakana tipa 2b, no niti jedna od ovih promjena nije specifična je miotoniju kongenitu jer se može naći i u drugim nedistrofičnim miotonijama.