MYOTONIA CONGENITA (KONGENITALNA MIOTONIJA)

«Nedistrofične» miotonije uzrokovane  su poremećajima  ionskih kanala u mišićima, a od distrofičnih miotonija razlikuju po tome što kao simptom nemaju progresivnu mišićnu slabost i pridružena sistemska oboljenja. U ovu skupinu bolesti ubrajaju se: myotonia congenita i  paramyotonia congenita čija je učestalost u populaciji bijelaca oko 1:100 000.

Myotonia (myo – grčki  mišić, tonus – latinski tenzija) označava abnormalni klinički i neurofiziološki fenomen karakteriziran otežanom relaksacijom (opuštanjem) ili produljenom kontrakcijom (stezanjem) poprečno-prugastih mišića. Klinički se očituje tako da bolesnik nakon voljne kontrakcije mišića ima teškoća u njihovoj relaksaciji. Oboljeli najčešće opisuju ukočenost pri započinjanju nekog naglog pokreta. Karakteristično je da se ukočenost može smanjiti nakon ponavljanja istog pokreta što se u ovih bolesnika naziva fenomen zagrijavanja «warm up phenomenon».

Myotonia congenita (kongenitalna miotonija) je najčešća nasljedna miopatija ionskih kanala. Ovisno o tipu nasljeđivanja kongenitalna miotonija se dijeli na autosomno-dominantnu ili Thomsenovu bolest (OMIM 160800) i autosomnom recesivnu ili Beckerovu bolest (OMIM 255700). Oba poremećaja  uzrokovana su mutacijama gena CLCN1 odgovornog za funkcioniranje  kloridnog kanal ClC-1 koji se nalazi u mišićima. Klinička slika ova dva tipa bolesti je vrlo slična, a razlikuje se prema dobi kada bolest nastupa, težini simptoma i načinu nasljeđivanja.